先天的和遗传的心血管疾病是35岁以前发生猝死的主要病因，肥大的心肌病变化和其他类型的心肌病变化与猝死有关，肌节蛋白基因的大量突变作为心肌肥大或心脏扩张病的原因已经被证实，2000年Spirito等研究发现，在心肌病肥大的程度直接关系到猝死的危险。最小的大体检查异常的心肌病早已被描述过了，尤其是心律困难右心室心肌病和肌钙蛋白T突变的肥大心肌病。每一例猝死都要求大量而系统的心脏样本，以检测灶性显微损害。左右心室均受累在ARVC较常见，近50%。象肥大心肌病一样，ARVC能遗传，是外显率可变的常染色体显性遗传，但基因残余尚未确定。这种心肌疾病的死后诊断非常重要，死者家人需要咨询，直系亲属应进行可能的筛查。
        急性心肌炎是40岁以下人常见的猝死原因之一，或者通过影响传导系统，或者通过心肌的弥散损坏而引起死亡。急性心肌炎的诊断需要大量的心肌组织，因为通常心脏大体看正常，而显微病损呈灶性。病毒病因学是主要的，敏感的分子学方法已经检测了心肌炎患者的病毒基因组，心肌炎和扩张性心肌病患者的心内膜的活体检查肠道病毒RNA的流行，在最近的研究结果是相同的。Pankuweit 2000年发现二者相同占4%，Feldmanhe McNamara 2000年研究认为，一些扩张性心肌病可继发心肌炎。
        与猝死相关的断裂常包括动脉根部和心包大量血性渗出液和典型的心包填塞，动脉断裂是猝死的原因，但必须考虑到马凡氏综合症的可能，特别是年轻人。马凡氏综合症的死后诊断较困难，原因在于这一诊断是仅据Ghent的狭义和广义的标准做出的临床诊断。这些标准中有些很难在解剖中查证。如掌纹作为一项筛查试验，已反映出它的不可靠性。此外，分子学诊断价值有局限。Ehlers-Danlos Ⅳ 综合症的患者有动脉破裂的高风险，脱氧麻黄碱现在被认为是急性破裂的危险因素。这指出了系统毒物分析在猝死案件中的重要性，即便是解剖时死因明显的案件。药物滥用引起的心脏猝死很难分类，原因是解剖时观察到的心脏病可能与药物使用有关。例如，滥用可卡因案件，毒物分析可能是阴性结果，患者在用药后5天可出现心跳停止，尸检发现心脏肥大、心肌内纤维化和微血管疾病。这例应归为与可卡因有关的死亡，而不是突然的自然死亡。
        对二尖瓣脱垂和猝死间的关联早有争论，这种疾病猝死风险的增加可能很小，许多二尖瓣松软的病人有室性心律不齐，尤其重复异位起搏的患者。如果生前有明确的心律不齐病史，或如果有腱索断裂或其他严重二尖瓣反流，这种病史即与死亡可能直接相关。
        癫痫发作是一种很难死后诊断的疾病，可能从未明确诊断过。有可能在患者生前有癫痫发作史时，即癫痫发作时伴有尿失禁、嘴唇青紫或舌头咬伤，癫痫病有被考虑到可能成为死因。机械理论假定在猝死中起一定的作用，包括癫痫发作引起的心律失常，它通过自主神经系统的突然放电行为致使呼吸骤停。1989年Leestma等研究提示，结构的损害可能引起癫痫发作或与之密切相关，如挫伤、肿瘤、畸形或硬膜下出血等，约占所有案例的60-70%。毒物分析常常表现出死时抗惊厥药物水平为治疗水平以下。癫痫猝死的相关因素包括男性患者、年轻、睡眠事件、死后抗癫痫药物的治疗下水平、脑发育迟滞、精神疾病、酒精或药物滥用等。
        中枢神经系统出血是少见的猝死原因，常发生在年轻人，动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血是与猝死有关的最常见的原因。1995年Schievink等研究发现，心室内出血是病人很快死亡的重要特征，其次循环血管瘤对猝死的案例最具代表性。除了住院的病人，肺栓塞也不是非常常见的猝死原因。致命性的肺动脉栓塞住院病人比较常见，住院后可使危险因素累加。哮喘是另一个主要死于肺的猝死原因，哮喘的死后诊断要求肺的组织学检查。其他如腹部疾病、肿瘤性疾病很少遇到。肿瘤导致死亡发生的生前存活时间较长，这种死亡类型也不是不能意料到的，但也有以前不知道有肿瘤而发生死亡的案例。大多数的肿瘤是支气管癌或肺癌。死亡发生的常见机制是肿瘤的播散、咯血、血的吸入。
        总有些猝死的案例找不到死因，绝大多数死因不明的猝死案例可能继发于不明功能的心肌病，如，长QT综合症，Brugada综合症，特发性心室纤维颤动。这种疾病现被认为是基因缺陷疾病，可以导致心肌细胞钠-钾离子通道的异常。当生前有心律失常病史时，必须考虑到传导路径的异常，常常可发现心脏传导系统有一种绝对的、非特异性的形态学异常，但不伴有相应的临床表现，因此尚不能据此充分解释猝死的发生。同样，心外膜下的冠状动脉称为心肌桥，常常在法医解剖中发现，它们与猝死的关联仍有争议。
        总之，成人猝死与儿童猝死综合症不同，需要仔细的法医学检查，包括死亡现场勘验、临床病史的分析、完整的解剖及系统的组织学检查、毒物分析及微生物学检验，相关的心血管病理学家、神经病理学家通常非常有用，当形态学诊断局限时，分子生物学的检测往往是有益的。

参考文献：
1． Sudden Adult Death : A Medico-legal series of 77 cases between 1995 and 2000. G Lorin De La Grandmaison et al; Medicine,Science,and the Law，2002 Vol.42 (3):225-232
2． Sudden and unexpected death from natural causes in adults。 Charles S.Hirsch and Vernard I.Adams；Spitz and Fisher’s Medicolegal Investigation of Death，137-174
3． The pathology of sudden death。Forensic Pathology ，Bernard Knight ，Chapter 25：487-496

（作者单位：北京高级人民法院法医室100040）